Trẻ sinh tháng 5 năm 2023

Khoa học

Em bé đầu tiên ở Vương quốc Anh có DNA từ ba người được sinh ra sau thủ tục IVF mới

Loại trừ. Điều trị hiến tặng ti thể nhằm mục đích ngăn trẻ em mắc các bệnh nan y

Ian Sample Biên tập viên khoa học

@iansample

Em bé đầu tiên ở Vương quốc Anh được tạo ra từ DNA của ba người đã được sinh ra sau khi các bác sĩ thực hiện quy trình IVF mang tính đột phá nhằm ngăn ngừa trẻ em mắc các bệnh nan y di truyền

Kỹ thuật này, được gọi là điều trị hiến tặng ty thể (MDT), sử dụng mô từ trứng của những người hiến tặng nữ khỏe mạnh để tạo ra phôi IVF không chứa các đột biến có hại mà mẹ của chúng mang và có khả năng truyền lại cho con cái của họ.

Do phôi kết hợp tinh trùng và trứng của cha mẹ ruột với các cấu trúc nhỏ giống như cục pin gọi là ty thể từ trứng của người hiến tặng nên đứa trẻ sinh ra có DNA của cha và mẹ như bình thường, cộng với một lượng nhỏ vật chất di truyền – khoảng 37 gen – từ

Quá trình này đã dẫn đến cụm từ “trẻ sơ sinh có ba mẹ”, mặc dù hơn 99. 8% DNA của trẻ sơ sinh đến từ bố và mẹ

Nghiên cứu về MDT, còn được gọi là liệu pháp thay thế ty thể (MRT), được tiên phong ở Anh bởi các bác sĩ tại Trung tâm Sinh sản Newcastle. Công việc nhằm giúp những phụ nữ có ty thể đột biến sinh con mà không có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền. Mọi người thừa hưởng tất cả các ty thể từ mẹ của họ, vì vậy những đột biến có hại trong “pin” có thể ảnh hưởng đến tất cả những đứa trẻ mà một phụ nữ có

Đối với những phụ nữ bị ảnh hưởng, thụ thai tự nhiên thường là một canh bạc. Một số em bé có thể được sinh ra khỏe mạnh vì chúng chỉ thừa hưởng một phần nhỏ ty thể bị đột biến. Nhưng những người khác có thể di truyền nhiều hơn và phát triển các bệnh nghiêm trọng, tiến triển và thường gây tử vong. Khoảng một trong 6.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn ti thể

Hầu hết trong số 20.000 gen của con người được cuộn lại trong nhân của gần như mọi tế bào trong cơ thể. Nhưng rải rác xung quanh mỗi hạt nhân là hàng ngàn ty thể với các gen riêng của chúng. Khi hoạt động bình thường, ty thể cung cấp năng lượng quan trọng cho các tế bào tạo nên các cơ quan của chúng ta. Đột biến gây tổn thương ty thể có xu hướng ảnh hưởng đến các mô đói năng lượng nhất. não, tim, cơ và gan. Những điều này có thể xấu đi không ngừng khi một đứa trẻ bị ảnh hưởng lớn lên

Tiến bộ với MDT đã khiến quốc hội thay đổi luật vào năm 2015 để cho phép thủ tục. Hai năm sau, phòng khám Newcastle trở thành trung tâm quốc gia đầu tiên và duy nhất được cấp phép thực hiện, với những trường hợp đầu tiên được phê duyệt vào năm 2018. Sự chấp thuận được đưa ra trên cơ sở từng trường hợp bởi Cơ quan thụ tinh và phôi người của Vương quốc Anh (HFEA), đã bật đèn xanh cho ít nhất 30 trường hợp

Các bác sĩ tại phòng khám Newcastle đã không công bố chi tiết về các ca sinh từ chương trình MDT của mình, trong bối cảnh lo ngại rằng thông tin cụ thể có thể ảnh hưởng đến tính bảo mật của bệnh nhân. Nhưng để đáp lại yêu cầu tự do thông tin của Guardian, HFEA đã xác nhận rằng một số lượng nhỏ trẻ sơ sinh hiện đã được sinh ra ở Anh sau MDT

Cơ quan quản lý cho biết số ca sinh là "dưới năm" thay vì đưa ra con số chính xác, bởi vì làm như vậy "có thể dẫn đến việc xác định danh tính của một người mà HFEA có nghĩa vụ bảo mật". Con số chính xác vào cuối tháng 4 năm 2023, nó cho biết. Không có thêm thông tin chi tiết về các ca sinh được cung cấp

Chương trình điều trị đã bị trì hoãn đáng kể do đại dịch, điều mà Guardian hiểu rằng đã ngăn cản một số người hiến tặng tiếp tục và các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng hy vọng tiếp tục điều trị

Quá trình Newcastle có một số bước. Đầu tiên, tinh trùng từ người cha được sử dụng để thụ tinh cho trứng từ người mẹ bị bệnh và một người hiến tặng nữ khỏe mạnh. Vật liệu di truyền hạt nhân từ trứng của người hiến tặng sau đó được loại bỏ và thay thế bằng vật liệu di truyền từ trứng được thụ tinh của cặp vợ chồng. Trứng thu được có đầy đủ bộ nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ, nhưng mang ty thể khỏe mạnh của người hiến tặng thay vì ty thể bị lỗi của người mẹ. Điều này sau đó được cấy vào tử cung

Thủ tục không phải là không có rủi ro. Nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng trong một số trường hợp, một số lượng nhỏ ty thể bất thường chắc chắn được chuyển từ trứng của người mẹ sang trứng của người hiến tặng có thể nhân lên khi em bé còn trong bụng mẹ. Cái gọi là đảo ngược hoặc đảo ngược có thể dẫn đến một căn bệnh ở trẻ. Dagan Wells, giáo sư về di truyền học sinh sản tại Đại học Oxford, người tham gia nghiên cứu, cho biết: “Lý do tại sao tế bào của một số trẻ sinh ra theo quy trình MRT lại không được quan sát thấy, nhưng không phải ở những trẻ khác, vẫn chưa được hiểu đầy đủ”.

Phụ nữ bị đột biến ty thể có thể tránh truyền bệnh bằng cách nhận con nuôi hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người hiến tặng. Hoặc, để có những đứa trẻ liên quan đến di truyền, những phụ nữ bị ảnh hưởng có thể sàng lọc phôi IVF để tìm đột biến ty thể. Mặc dù hiệu quả trong nhiều trường hợp, nhưng điều này làm giảm rủi ro hơn là loại bỏ nó hoàn toàn và nó không thể giúp ích gì khi tất cả các phôi mà người phụ nữ tạo ra đều có ty thể bị đột biến cao.

Vương quốc Anh không phải là quốc gia đầu tiên tạo ra em bé từ MDT. Vào năm 2016, một bác sĩ Hoa Kỳ đã công bố ca sinh MDT đầu tiên trên thế giới sau khi điều trị cho một phụ nữ Jordan mang đột biến ty thể gây ra tình trạng chết người gọi là hội chứng Leigh. Trước ca điều trị được thực hiện ở Mexico, người phụ nữ này đã 4 lần sảy thai và sinh được 2 con. Một người chết lúc sáu tuổi, người kia chỉ sống được tám tháng

Wells cho biết: “Cho đến nay, kinh nghiệm lâm sàng với MRT rất đáng khích lệ, nhưng số lượng các trường hợp được báo cáo còn quá ít để đưa ra bất kỳ kết luận chắc chắn nào về tính an toàn hoặc hiệu quả. “Việc theo dõi lâu dài những đứa trẻ được sinh ra là điều cần thiết. Giai đoạn phát triển khi sự đảo ngược xảy ra là không rõ ràng, nhưng nó có thể xảy ra ở giai đoạn rất sớm. Điều này có nghĩa là xét nghiệm tiền sản, được thực hiện [vào] khoảng 12 tuần của thai kỳ, có thể thành công trong việc xác định liệu sự đảo ngược có xảy ra hay không. ”

Sarah Norcross, giám đốc của Pet, một tổ chức từ thiện cải thiện sự lựa chọn cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng vô sinh và di truyền, cho biết điều quan trọng là công nghệ này phải được sử dụng theo “cách được đo lường và quản lý cẩn thận” trong khi nó được đánh giá. Bà nói thêm: “Điều rất quan trọng là chúng tôi phải tôn trọng quyền riêng tư của trẻ em với ty thể được hiến tặng và cha mẹ của chúng, đặc biệt là vì những cha mẹ này có thể đã từng trải qua bệnh tật và mất người thân trong gia đình”.

Peter Thompson, giám đốc điều hành tại HFEA, cho biết. “MDT mang đến cho các gia đình mắc bệnh ty thể di truyền nghiêm trọng khả năng có một đứa trẻ khỏe mạnh. Vương quốc Anh là quốc gia đầu tiên trên thế giới cho phép MDT trong một môi trường pháp lý… Đây vẫn là những ngày đầu đối với MDT và HFEA tiếp tục xem xét các phát triển khoa học và lâm sàng. ”

Người phát ngôn của Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust và Đại học Newcastle cho biết. “Các ấn phẩm học thuật đã được gửi và đang trải qua quá trình bình duyệt khoa học. Điều này có nghĩa là chúng tôi không thể bình luận thêm vào thời điểm này để tránh ảnh hưởng đến quá trình. ”

Trẻ sinh tháng 5 có gì đặc biệt?

Tôi có may mắn được sinh ra vào tháng 5 không?

Tháng 5 sinh ra gọi là gì?

Có bao nhiêu em bé sẽ được sinh ra vào năm 2023?