Theo em gen là gì

ADN và bản chất của gen là gì? Đây là câu hỏi được nhiều người đặt ra khi muốn tìm hiểu về ADN. Vậy hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây nhé!

ADN là gì?

ADN (DNA - tên khoa học là deoxyribonucleic acid) được xác định là vật liệu di truyền ở đa số các cơ thể sống trong đó có sinh vật và con người. Hiểu một cách đơn giản, ADN chứa đựng các thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ khả năng phân đôi trong quá trình sinh sản và quyết định tất cả các đặc điểm của chúng ta.

ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt. Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.

Theo em gen là gì

Mối liên hệ giữa ADN và bản chất của gen?

Tham khảo thêm: ADN là gì? Tất cả những gì cần biết về ADN

Bản chất của gen

Bản chất hóa học của gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định. Tuỳ theo chức năng mà gen được phân thành nhiều loại, nhưng ở đây chủ yếu đề cập tới gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc của một loại protein.

Trung bình mỗi gen gồm khoảng 600 đến 1500 cặp nucleotit có trình tự xác định. Mỗi tế bào của mỗi loài chứa nhiều gen, ví dụ: ruồi giấm có khoảng 4000 gen, ở người có khoảng 3,5 vạn gen.

Theo em gen là gì
Đại tá Hà Quốc Khanh chia sẽ những lưu ý khi lựa chọn đơn vị xét nghiệm ADN

Những lưu ý khi xét nghiệm ADN huyết thống

Sau khi đã hiểu về ADN và bản chất của gen là gì cũng như muốn xét nghiệm ADN để xác định huyết thống nhưng không biết chọn đơn vị nào thì đừng bỏ qua những lưu ý của Đại tá Hà Quốc Khanh khi chọn các đơn vị xét nghiệm sau:

  • Phải có Quy trình lấy mẫu, xét nghiệm, trả kết quả đảm bảo, vì có 1 sai sót trong cả quá trình có thể dẫn đến sai sót trong kết quả xét nghiệm. GENTIS là đơn vị đầu tiên ở Việt Nam được cấp chứng chỉ ISO 9001:2015 về quản lý chất lượng.
  • Đơn vị xét nghiệm có máy móc, công nghệ hiện đại ngay tại Việt Nam không? GENTIS có 2 phòng lab rộng tới 1200m2 tại Hà Nội và TP.HCM với trang thiết bị hiện đại từ Mỹ, Đức, Hàn… Các xét nghiệm được thực hiện ngay tại 2 Lab này, tránh được rủi do khi gửi mẫu ra nước ngoài, nhất là không biết gửi đi đâu.
  • Đơn vị đó sử dụng bộ KIT bao nhiêu locus? Với trường hợp sử dụng bộ KIT 16 locus để xác định quan hệ huyết thống cha con dễ xảy ra những kết luận không chính xác. Tại GENTIS sử dụng bộ KIT PowerPlex Fusion, KIT PowerPlex Y23, Kit HDPlex, Kit Argus X-12… của Promega - Mỹ. Qiagen - Đức. Đây là các bộ kit phổ biến trong các phòng xét nghiện ADN hình sự trên thế giới. Khách hàng có thể sử dụng kết quả phân tích ADN khi phân tích tại phòng thí nghiệm GENTIS để so sánh với kết quả phân tích ADN của người thân (cha, mẹ, con) được phân tích tại Mỹ (hoặc bất kỳ nước nào khác trên thế giới) để so sánh quan hệ huyết thống.
  • Chuyên gia, kinh nghiệm là điều rất quan trọng trong xét nghiệm ADN. Tại GENTIS kết quả xét nghiệm ADN được kiểm tra và ký duyệt bởi Đại tá Hà Quốc Khanh người có hơn 30 năm kinh nghiệm Giám định hình sự, từng giữ chức vụ Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự , Bộ Công an. Đại tá Hà Quốc Khanh đã tham gia giám định nhiều vụ án nổi tiếng như: vụ án Lê Văn Luyện giết cướp tiệm vàng, vụ án Thẩm mỹ viện Cát Tưởng, vụ nhầm 2 đứa trẻ ở Ba Vì…

Mọi thông tin chi tiết về dịch vụ xét nghiệm ADN quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1800 2010. Đội ngũ tư vấn viên chuyên nghiệp của GENTIS luôn sẵn sàng hỗ trợ quý khách hàng. Toàn bộ thông tin về cá nhân khách hàng sẽ được GENTIS cam kết bảo mật 100%.

Giải mã gen là dùng các phương pháp trong phòng thí nghiệm để giải mã trình tự ADN (axit deoxyribonucleic) có trong gen được di truyền từ cha và mẹ có trong các tế bào của cơ thể con người. Giải mã gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi, và các nguy cơ sức khỏe của mỗi người.

Giải mã gen hiện nay được xem là “lựa chọn của thời đại” bởi vì lợi ích và ý nghĩa lâu dài của nó trong cuộc sống của mỗi người. Giải mã gen không chỉ giúp bạn hiểu rõ bộ gen của bản thân để nâng cao chất lượng cuộc sống mà còn đề phòng các nguy cơ di truyền cho đời sau. Vậy giải mã gen là gì, tại sao nên giải mã gen, hãy tìm hiểu cùng Genetica nhé!

Giải mã gen là dùng các phương pháp trong phòng thí nghiệm để giải mã trình tự ADN (axit deoxyribonucleic) có trong gen được di truyền từ cha và mẹ có trong các tế bào của cơ thể con người. Giải mã gen giúp xác định những gì liên quan đến di truyền như tiềm năng trí tuệ, tiềm năng thể chất, dinh dưỡng, xu hướng hành vi, và các nguy cơ sức khỏe của mỗi người.

2, Lợi ích của giải mã gen?

Có nhiều loại xét nghiệm gen khác nhau. Xét nghiệm gen có thể giúp:

  • Tối ưu hóa kế hoạch tập luyện thể dục.
  • Tối ưu hóa kế hoạch dinh dưỡng.
  • Khai phá tiềm năng thiên tài.
  • Phát huy thế mạnh.
  • Cải thiện điểm yếu.
  • Chẩn đoán bệnh.
  • Xác định các đột biến gen gây bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
  • Định hướng cho bác sĩ quyết định loại thuốc hay phương pháp điều trị tốt nhất để sử dụng cho một số người.
  • Xác định các đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ gây ra bệnh.
  • Xác định các đột biến gen có thể di truyền sang cho con.

3, Phân tích gen có ý nghĩa gì trong cuộc sống?

Tiềm năng phát triển của con trẻ: Có rất nhiều yếu tố quyết định tiềm năng phát triển của trẻ. Bạn càng biết rõ về gen của bé, bạn càng có thể khơi dậy tiềm năng thiên tài trong trẻ hiệu quả hơn. Bên cạnh việc cha mẹ dành thời gian và tạo môi trường giáo dục cho con trẻ, thông tin di truyền (“gen”) rất quan trọng trong việc khơi phá tiềm năng bên trong trẻ, phát huy thế mạnh và cải thiện điểm yếu của bé.

Từ đó, cha mẹ sẽ biết cách thiết kế chế độ dinh dưỡng và luyện tập thể chất, cũng như định hướng học tập và giáo dục phù hợp với tiềm năng trí tuệ và hành vi của trẻ hơn.

Theo em gen là gì

Chế độ dinh dưỡng cá nhân hóa: Cơ thể chúng ta lấy năng lượng từ nguồn thức ăn. Vì thế, một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng là cực kỳ quan trọng để đảm bảo chất lượng cuộc sống của con người. 

Trong bộ gen người, một số gen chịu trách nhiệm chuyển hóa thức ăn nạp vào cơ thể và biến đổi nó thành năng lượng. Một số gen khác chịu trách nhiệm điều chỉnh thói quen ăn uống, dự trữ năng lượng, chế độ dinh dưỡng và sử dụng thực phẩm của chúng ta.

Hiểu thêm về thông tin di truyền (“gen”) của chính mình có thể giúp bạn điều chỉnh được thói quen ăn uống, kiểm soát cân nặng hiệu quả và phòng tránh được các rủi ro về sức khỏe.

Theo em gen là gì

Sàng lọc ung thư di truyền: Những người có các biến thể nhất định trong ADN sẽ có nguy cơ mắc ung thư cao hơn bình thường. Nếu một cá nhân mang đột biến thì 50% khả năng anh chị em hoặc con của họ cũng mang đột biến này. Vì vậy, việc phân tích gen có thể cho người dùng biết rõ thông tin di truyền để có kế hoạch phòng ngừa sớm.

Sức khỏe và nguy cơ bệnh tật: Kết quả của các xét nghiệm di truyền này cung cấp thông tin về khả năng bạn mắc một số bệnh và có những đặc điểm cụ thể (chẳng hạn như má lúm đồng tiền hoặc không dung nạp lactose). Những kết quả này thường dựa trên sự phân tích một hoặc nhiều biến thể di truyền đã biết hoặc nghi ngờ có liên quan đến bệnh hoặc tính trạng.

Kết quả dùng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh nhưng không đưa ra câu trả lời “có hay không” về việc một người có phát triển một căn bệnh hay không. Các yếu tố khác như biến thể di truyền không được kiểm tra, môi trường và lối sống (chế độ ăn uống và tập thể dục) cũng góp phần vào nguy cơ mắc bệnh.

Do đó, một kết quả cho thấy nguy cơ mắc bệnh cao không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bệnh, và một kết quả cho thấy nguy cơ mắc bệnh ít không có nghĩa là sẽ không bao giờ phát triển bệnh.

Theo em gen là gì

Nguồn gốc: Kết quả sẽ cung cấp manh mối về các khu vực địa lý - nơi mà tổ tiên của bạn sinh sống. Những kết quả này được tính toán dựa trên cơ sở các biến thể di truyền phổ biến ở những người đến từ một số khu vực trên thế giới so với những người khác. 

Đôi khi kết quả về nguồn gốc của bạn không giống với những gì bạn hiểu về lịch sử gia đình mình. Các xét nghiệm này có thể khám phá những thông tin về mối quan hệ sinh học giữa con người với nhau (như quan hệ cha con). Cần lưu ý rằng những thông tin không mong đợi hoặc không rõ ràng về lý lịch gia đình của bạn là một rủi ro tiềm ẩn với loại thử nghiệm này.

Phong cách sống: Các bài kiểm tra về lối sống sẽ đánh giá các biến thể di truyền liên quan đến các đặc điểm rất cụ thể, chẳng hạn như cách cơ thể bạn chuyển đổi các chất dinh dưỡng từ thức ăn thành năng lượng (trao đổi chất), nhịp sinh học ngày / đêm và khả năng cảm nhận mùi vị. 

Khi bạn chọn dịch vụ xét nghiệm di truyền, sẽ có người tư vấn gợi ý cho bạn chế độ ăn kiêng, lịch trình tập luyện, thực phẩm chức năng, sản phẩm chăm sóc da phù hợp với cơ thể hoặc các dịch vụ khác dựa trên kết quả của bạn. 

Tuy nhiên, mối liên hệ giữa một biến thể di truyền nhất định và một đặc điểm phức tạp như cân nặng, hiệu suất hoạt động thể thao hoặc giấc ngủ là gián tiếp hoặc không xác định. Do đó, kết quả của các bài kiểm tra này có thể khó giải thích và khó dự đoán liệu một sản phẩm được đề xuất có phù hợp với bạn hay không.

Theo em gen là gì

4, Tại sao cần phải xét nghiệm gen di truyền?

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh, tầm soát bệnh và điều trị y tế. Các loại xét nghiệm di truyền được thực hiện vì những lý do khác nhau:

  • Kiểm tra chẩn đoán: nếu bạn có các triệu chứng của bệnh do thay đổi gen, hay được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có mắc các chứng rối loạn hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể xác định được bệnh xơ nang hoặc bệnh Huntington.
  • Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng: nếu gia đình bạn có tiền sử về di truyền, xét nghiệm di truyền sẽ cho biết bạn có nguy cơ phát triển tình trạng đó hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể xác định được nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
  • Xét nghiệm sàng lọc gen gây bệnh: Nếu gia đình bạn có tiền sử bị rối loạn di truyền như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang, bạn thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể, bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. 
  • Xét nghiệm sàng lọc người mang mầm bệnh có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh di truyền và đột biến. Đồng thời, bạn có thể xác định mình và người bạn đời có các tình trạng bệnh giống nhau hay không.
  • Dược lý di truyền học: Nếu bạn có tình trạng sức khỏe hoặc một bệnh cụ thể nào đó, xét nghiệm di truyền có thể xác định loại thuốc và liều lượng nào sẽ hiệu quả nhất đối với bạn.
  • Kiểm tra trước khi sinh: Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các bất thường trong gen của con bạn. Hội chứng Down và hội chứng Edward là hai chứng rối loạn di truyền thường được sàng lọc trước khi sinh. Thông thường, bác sĩ sẽ xem xét các dấu hiệu trong máu bằng cách xét nghiệm xâm lấn như chọc dò nước ối. Về sau, có một loại thử nghiệm mới hơn được gọi là “xét nghiệm ADN không tế bào”, thực hiện bằng cách xét nghiệm máu của mẹ để xem ADN của con.  
  • Sàng lọc sơ sinh: Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra một số bất thường về di truyền và chuyển hóa có khả năng gây ra một số bệnh cụ thể. 
  • Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh (tình trạng bệnh mà tuyến giáp của trẻ sơ sinh sản xuất không đủ các hóc môn để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng và phát triển của cơ thể), bệnh hồng cầu liềm (một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh) hoặc bệnh Phenylceton niệu (một rối loạn chuyển hóa axit amin) thì có thể bắt đầu chăm sóc và điều trị ngay lập tức.
  • Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen: còn được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép. Khi bạn thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, các bác sĩ sẽ sử dụng phương pháp này. Các phôi được sàng lọc để tìm ra các bất thường về gen. Phôi không có bất thường sẽ được cấy vào tử cung.

5, Quy trình xét nghiệm 3 bước đơn giản tại Genetica®

1️⃣ Đăng ký dịch vụ

Sau khi mua và thanh toán dịch vụ, Genetica® sẽ gửi bộ dụng cụ lấy mẫu DNA đến địa chỉ giao nhận mà bạn đã đăng ký.

2️⃣ Cung cấp mẫu nước bọt

Lấy nước bọt theo hướng dẫn trong bộ thu mẫu. Sau khi hoàn tất, thông báo với Genetica® thông qua App hoặc Hotline để chúng tôi thu hồi mẫu.

3️⃣ Nhận kết quả sau 30 ngày làm việc

Cài đặt ứng dụng Genetica® trên điện thoại để xem kết quả giải mã gen và các khuyến nghị dành riêng cho bạn.

Giải mã gen hiện nay không còn quá xa lạ với tất cả mọi người. Cuộc sống ngày càng phát triển, mỗi người đều có cơ hội giải mã gen của chính mình hoặc con mình, để sàng lọc nguy cơ mắc các bệnh, hiểu về bộ gen của mình hơn và từ đó đưa ra những kế hoạch thích hợp, tối ưu hóa lối sống, nâng cao chất lượng cuộc sống.

Nguồn tham khảo:

  1. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/dtcresults/ 
  2. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827