23andme là gì

Chuyện lạ có thật: Lên mạng tra xét nghiệm DNA, hơn 30 người phát hiện mình là anh chị em cùng cha khác mẹ

Không rõ người đàn ông này có bao nhiêu con, thậm chí bao nhiêu cháu nội cháu ngoại.

23andme là gì

Khoảng hơn 30 người sử dụng dịch vụ của 23andMe và các xét nghiệm gen tương tự khác tại Mỹ đang bị sốc nặng, sau khi họ phát hiện mình có cùng một người cha sinh học. Truy ngược lại nguồn gốc, hóa ra sự việc hi hữu này đã bắt đầu từ thập niên 1970 và 1980:

Người cha chung của họ, Donald Cline, khi đó là một bác sĩ sản khoa tại thành phố Inianapolis. Tại phòng khám cung cấp dịch vụ thụ tinh nhân tạo (IVF), Cline đã sử dụng tinh trùng của chính mình để thực hiện thủ thuật cho hơn 50 phụ nữ mà không hề thông báo cho họ biết.

Những người phụ nữ vẫn đinh ninh đứa con sinh ra nhờ tinh trùng của người hiến tặng ẩn danh, thậm chí từ chính người chồng của mình. Bây giờ, hóa ra sự thật không phải vậy. Nhiều trong số những phụ nữ này thậm chí đã có cháu nội, cháu ngoại.

Donald Cline hiện đã 79 tuổi, ông bị tước giấy phép y tế nhưng không bị truy tố trách nhiệm hình sự.

Donald Cline, vị bác sĩ bị cáo buộc bí mật sử dụng tinh trùng của mình để thực hiện IFV cho hơn 50 người

Vụ việc bắt đầu vỡ lở từ năm 2014, khi một nhóm người sử dụng các dịch vụ xét nghiệm gen trực tuyến như 23andMe phát hiện mã di truyền của họ trùng nhau như có chungmột người cha. Điểm đặc biệt nằm ở chỗ tất cả đều từng là những đứa trẻ thụ tinh ống nghiệm từ phòng khám của bác sĩ Cline.

Ngay lập tức, họ đã đệ đơn ra tòa để kiện ông này. Ban đầu, Cline chối rằng mình đều sử dụng tinh trùng hiến tặng từ người vô danh để thực hiện IVF, và chỉ một lần duy nhất ông sử dụng cùng mẫu tinh trùng cho 3 người mẹ khác nhau.

Nhưng số lượng người cùng cha khác mẹ được phát hiện trên 23andMe sau đó tăng lên tới 8, và thậm chí họ đều có gen trùng với người thân của Cline. Khi con số này tăng đến hơn 30 người, vị bác sĩ này buộc phải thừa nhận hành vi của mình vào tháng 12 năm ngoái.

"Có thật nhiều cung bậc cảm xúc khi nhìn mẹ tôi đau khổ biết nhường nào vì chuyện này", Matt White, một trong số những người trong nhóm cùng cha khác mẹ hi hữu cho biết. "Tôi đã rất tức giận và bối rối, tự hỏi tại sao chuyện này lại có thể xảy ra".

Ông White và một người chị em bất đắc dĩ của mình là Jacoba Ballard đang vận động những nhà lập pháp ở tiểu bang Indiana bổ sung luật để ngăn chặn những trường hợp tương tự trong tương lai.

Mặc dù đã lừa dối rất nhiều người và gây ra hậu quả nghiêm trọng, bác sĩ Cline gần như sẽ không bị truy cứu trách nhiệm hình sự, bởi luật pháp của tiểu bang Indiana không cấm các bác sĩ sử dụng tinh trùng của chính mình để thụ tinh trong ống nghiệm.

Tại các tiểu bang khác của Mỹ, chẳng hạn như Virginia, hành động này phạm vào 52 tội bao gồm gian lận và khai man. Năm 1992, một bác sĩ tại đây đã bị kết án 5 năm tù và tịch thu giấy phép y tế khi cũng sử dụng tinh trùng của mình để thụ tinh cho ít nhất 75 phụ nữ.

Với lỗ hổng trong luật pháp của Indiana hiện tại, bác sĩ Clien chỉ phải nộp lại giấy phép hành nghề. Ông cũng bị cấm hành nghề y vĩnh viễn. Nhưng với một người đàn ông 79 tuổi và đã nghỉ hưu sẵn từ năm 2009, điều đó gần như là vô nghĩa. Giấy phép mà Cline nộp lại thực ra cũng đã hết hạn từ năm 2017.

Jacoba Ballard, một trong những người con bất đắc dĩ của bác sĩ Donald Cline

"Tôi muốn luật phải được thay đổi, tôi muốn các chuyên gia y tế phải chịu trách nhiệm". bà Ballard nói. "Chưa làm được điều đó thì thâm tâm tôi chưa thể thanh thản".

Hiện tại, ông White và bà Ballard vẫn đang tiếp tục tìm kiếm những người anh chị em bất đắc dĩ của mình. Một số người sẵn sàng liên lạc với họ nhưng một số khác thì không. Bà Ballard nói rằng sẽ cố gắng để liên lạc hết với những người anh chị em của mình, ước tính có khoảng hơn 50 trường hợp.

Thế nhưng, cứ mỗi lần phải giải thích câu chuyện này với họ, bà lại một lần cảm thấy mình "sống lại trong một cơn ác mộng".

Tham khảo Arstechnica, Nytimes

Zknight

Theo Trí Thức Trẻ

Từ khóa: công nghệ, khoa học, khám phá

Cùng chuyên mục

Xem theo ngày Ngày 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Tháng Tháng 1 Tháng 2 Tháng 3 Tháng 4 Tháng 5 Tháng 6 Tháng 7 Tháng 8 Tháng 9 Tháng 10 Tháng 11 Tháng 12 Năm 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 XEM

Thử nghiệm gien giúp chúng ta có thể nhìn sâu hơn vào bộ gen ADN mỗi người, từ đó bạn có thể biết bộ gien của mình có mang lại bộ tóc vàng hay không? Hay đứa con của bạn có nguy cơ mắc phải căn bệnh nào trong số 36 căn bệnh thường gặp?

Giờ thay vì phải đi đến bệnh viện và làm hàng loạt các xét nghiệm để trả lời câu hỏi đó, công ty 23andMe đã tạo ra một sản phẩm có thể gửi đến nhà bạn để lấy mẫu nước bọt làm xét nghiệm. Chỉ phải trả 199 USD và vài tuần sau, bạn sẽ nhận được kết quả của mình.

Khởi đầu gian nan cho một ý tưởng đột phá

Được điều hành bởi nữ doanh nhân Anne Wojcicki, vợ cũ của nhà sáng lập Google, Sergey Brin. Đến cuối năm ngoái, bên cạnh Googleplex, công ty đã tiến hành một thử nghiệm mà sau đó đã bị công kích bởi các nhà quản lý và bị công chúng tò mò gây áp lực mạnh mẽ. Chín năm sau khi ra mắt sản phẩm, công ty vẫn là người duy nhất trong số các công ty cùng loại vẫn bán sản phẩm trực tiếp cho người dùng.

23andme là gì

Bộ kit lấy mẫu gen của 23andMe.

Điều này giúp 23andMe đã nắm trong tay một bộ sưu tập khổng lồ thông tin ADN của khoảng 1,2 triệu người, và nó đã bắt đầu chứng minh giá trị của mình khi công ty tiết lộ rằng, họ đã bán quyền truy cập vào dữ liệu cho hơn 13 công ty dược phẩm. Một trong số đó, Genetech đã phải đặt trước 10 triệu USD để có thể tìm kiếm gen của những người mắc bệnh Parkinson.

Điều đó có nghĩa 23andMe đang kiếm tiền trực tiếp từ ADN của người dùng, thay vì từ các nút “likes” của chúng ta như Facebook đang làm. Hơn thế nữa, người dùng vẫn phải trả tiền cho các quyền lợi của mình.

Ý tưởng này tuyệt vời đến mức các nhà đầu tư đã định giá công ty vốn chưa có lợi nhuận này lên tới con số 1 tỷ USD.

“Tiền sẽ đến cùng dữ liệu.” Barbara Evans, nhà học giả về pháp lý tại Đại học Houston, người nghiên cứu về di truyền cá nhân, cho biết. “Họ đã tốn rất nhiều công sức và nguồn vốn để có được những thông tin đó ở dạng có hữu ích có thể sử dụng được.”

Tuy nhiên, công ty cũng gần như không thể tồn tại nổi khi xây dựng cơ sở dữ liệu này. Vào năm 2013, chính phủ Mỹ đã buộc 23andMe phải loại bỏ thiết bị kiểm tra sức khỏe hàng đầu của mình ra khỏi thị trường khi họ bị Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ FDA chỉ trích dữ dội, do cho rằng cách dự đoán gen của công ty là không chính xác và gây nguy hiểm cho những người không hoàn toàn hiểu về kết quả.

23andme là gì

Anne Wojcicki, nhà sáng lập của 23andMe.

Wojcicki đã phải xin lỗi và tiếp tục đưa ra các bài kiểm tra giới hạn hơn. Nhưng cô chưa bao giờ thực sự thay đổi ý tưởng của mình. Vào mùa thu năm ngoái, chính phủ cuối cùng đã cho phép công ty cung cấp lại một số thông tin về sức khỏe trên thị trường – ví dụ, như cho khách hàng biết liệu họ có đang mang các gen nguy cơ cao gây ra bệnh u xơ nang hay không. Wojcicki đã thề rằng “sẽ không ngủ” cho đến khi việc cung cấp các kết quả đầy đủ (bao gồm cả các dự đoán về nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, thoái hóa điểm vàng và ung thư vú) được cho phép trở lại.

Chiến lược với tầm nhìn đi trước thời đại

Với một số người, chiến lược của 23andMe có thể gây ra tranh cãi vì cách họ sử dụng dữ liệu cá nhân như một loại hàng hóa. Nhưng từ “tiên tri” có lẽ sẽ là từ tốt hơn để mô tả về thông tin mà 23andMe cung cấp cho khách hàng. Ngay cả chính phủ Mỹ cũng theo đuổi ý tưởng của họ.

Sáng kiến Y tế Chính xác do cựu tổng thống Mỹ, ông Obama khởi xướng sẽ bắt đầu mời gọi các công dân tham gia vào cơ sở dữ liệu khổng lồ, vốn đã có sẵn một triệu người, của riêng cơ quan này. Và cũng như 23andMe, họ phải tìm ra cách nào đó để mời gọi công chúng tham gia với mình.

Dù vậy, cho đến nay, ngân hàng sinh học của 23andMe là kho lưu trữ các mẫu ADN lớn nhất thế giới, đồng thời cũng là nơi chứa vô số các thông tin về sức khỏe, sẵn sàng cung cấp bởi khách hàng khi họ trả lời các câu hỏi khảo sát như “Bạn có thích rau mùi không?” và “Bạn đã bị ung thư bao giờ chưa?” 23andMe cho biết, các khách hàng của họ cung cấp cho công ty đến hai triệu sự kiện mới mỗi tuần.

23andme là gì

Các bản khảo sát này đang chứng minh giá trị của mình với các nhà điều tra dược phẩm. Trong năm nay, công ty đã tìm thấy các biến thể gen có liên quan chặt chẽ đến việc liệu khách hàng có thể được xem là người dậy sớm hay không, đem lại một đầu mối cho việc phát triển các loại thuốc điều chỉnh sự tỉnh táo như thế nào.

Khi nhận được mẫu nước bọt, 23andMe sẽ kiểm tra khoảng 650.000 vị trí trong hệ gen của khách hàng. Tuy nhiên, nó sẽ không hoàn toàn chi tiết như việc tạo ra một tấm bản đồ gen người hoàn chỉnh. Dù sao đi nữa, công nghệ này đã nắm bắt được bức tranh tổng thể của về những gen mà một người có. Ví dụ, 23andMe có thể cho bạn biết, rằng mắt bạn màu xanh thay vì màu nâu.

Để tích lũy khối lượng thông tin cần thiết cho việc nghiên cứu các bệnh cụ thể, 23andMe đã thuê các bệnh nhân bằng cách thực hiện kiểm tra miễn phí cho họ. Một người có trong cơ sở dữ liệu của họ là Amy Caron 22 tuổi, người được chuẩn đoán mắc bệnh Lupus, một chứng rối loạn hệ miễn dịch. Caron đồng ý đưa ADN của cô vào chương trình nghiên cứu về bệnh Lupus do Pfizer tài trợ. Rất ít điều được biết về căn bệnh này, và việc thực hiện các bài khảo sát “là cách an toàn, ít rủi ro để tham gia và đóng góp” cho quá trình này.

23andme là gì

Đầu năm nay, 23andMe đã mở một phòng thí nghiệm thuốc, tại đây họ sẽ bắt đầu thử nghiệm một số ý tưởng điều trị của riêng họ. Phó chủ tịch nghiên cứu của công ty, Joyce Tung cho biết, đây là lần đầu tiên công ty thực hiện công việc của mình trong phòng thí nghiệm hơn là một màn hình máy tính. Đối với một số nhà quan sát, tìm ra các loại thuốc là cách duy nhất để 23andMe có thể bảo vệ cho giá trị của mình trước các nhà đầu tư, khi cho đến nay công ty vẫn chưa mang lại lợi nhuận từ các bài kiểm tra của mình.

Một lý do khác mà 23andMe không thể ngồi yên được khi công nghệ gen vẫn đang tiếp tục tiến bộ, và ngày càng rẻ hơn. Điều này có nghĩa là sẽ có ngày càng nhiều công ty đưa ra các bài thử nghiệm gen giá rẻ. Một công ty còn hứa hẹn sẽ giải mã hoàn toàn bộ gen một người chỉ với giá 1.000 USD. Tuy nhiên, không giống như phương pháp kiểm tra của 23andMe, các cách làm này phải được chỉ định bởi một bác sĩ, để tránh các quy định về việc bán thuốc trực tiếp cho người dùng.

Wojcicki vẫn tin rằng công chúng có thể xử lý được loại thông tin phức tạp, thu thập được từ ADN của mình, mà “không cần một người trung gian trong một áo khoắc trắng đưa đến.” Thay vào đó, chỉ có 23andMe là người ở giữa.

Theo TechnologyReview