Trong di truyền học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể là một hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể bị gây ra bởi sự tái cấu trúc các đoạn giữa những nhiễm sắc thể không tương đồng. Khi chuyển đoạn nhiễm sắc thể nối hai gen mà bình thường sẽ bị tách nhau thì có thể sẽ tạo nên hiện tượng dung hợp gen. Nó được phát hiện trên di truyền học tế bào hoặc trên một kiểu nhân đồ của tế bào bị ảnh hưởng. Chuyển đó có thể là chuyển đoạn cân bằng (tức là trao đổi vật liệu bằng nhau mà không có thông tin di truyền nào bị thừa hay thiếu, và có chức năng đầy đủ một cách lý tưởng) hoặc không cân bằng (là trao đổi vật liệu nhiễm sắc thể không bằng nhau dẫn đến thừa hay thiếu gen).[1][2] Show Chuyển đoạnSửa đổiChuyển đoạn thường là một sự trao đổi vật liệu giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Ước tính trường hợp này rơi từ 1 trên 500[3] cho đến 1 trên 625 trẻ em mới sinh.[4] Chuyển đoạn dạng này thường là vô hại và có thể phát hiện thấy thông qua chẩn đoán tiền sinh. Tuy nhiên, chủ thể mang chuyển đoạn tương hỗ không cân bằng có rủi ro cao hơn trong việc tạo ra giao tử với nhiễm sắc thể bị chuyển đoạn không cân bằng, dẫn tới sảy thai hoặc trẻ em có bất thường. Bác sĩ thường khuyên hội chẩn di truyền học với các gia đình có khả năng mang gien chuyển đoạn. Hầu hết chuyển đoạn cân bằng đều khỏe mạnh và không có triệu chứng gì, nhưng khoảng 6% trong số đó có một loạt các triệu chứng, có thể bao gồm tự kỷ, thiểu năng trí tuệ hoặc bất thường bẩm sinh. Tham khảoSửa đổi
Các sự khác biệt chính giữa chuyển vị tương hỗ và chuyển vị không tương hỗ là chuyển đoạn tương hỗ là sự trao đổi các đoạn DNA bị đứt gãy giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng, trong khi chuyển đoạn không tương hỗ là sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể không tương đồng. Chuyển đoạn là một kiểu sắp xếp lại nhiễm sắc thể. Sự sắp xếp này có thể là trong nhiễm sắc thể (trong cùng một nhiễm sắc thể) hoặc giữa nhiễm sắc thể (giữa hai nhiễm sắc thể). Các nhiễm sắc thể không tương đồng thường xuyên trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể của chúng. Hơn nữa, nó tạo ra hai nhiễm sắc thể khác biệt về mặt di truyền với nhiễm sắc thể bản địa. Chuyển vị đối ứng và chuyển vị không theo phương thức là hai loại chuyển vị chính. Chuyển đoạn ngược dòng là sự trao đổi đoạn nhiễm sắc thể bị đứt đoạn giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng trong khi chuyển vị không đoạn là một kiểu chuyển đoạn trong đó vật chất di truyền chuyển từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể không tương đồng. 1. Tổng quan và sự khác biệt chính 2. Chuyển vị đối ứng là gì 3. Chuyển vị không theo vùng là gì 4. Điểm giống nhau giữa chuyển vị đối ứng và không luân phiên 5. So sánh song song - Chuyển vị đối ứng và không theo phương thức ở dạng bảng 6. Tóm tắt Chuyển vị đối ứng là gì?Chuyển đoạn tương hỗ là sự trao đổi đoạn nhiễm sắc thể giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Trong chuyển đoạn tương hỗ, các đoạn nhiễm sắc thể bị đứt sẽ trao đổi giữa hai nhiễm sắc thể không thuộc cặp tương đồng. Ví dụ, một sự chuyển đoạn tương hỗ cụ thể diễn ra giữa các nhiễm sắc thể số 1 và số 19, các nhiễm sắc thể này không tương đồng với nhau. Tuy nhiên, hai nhiễm sắc thể chuyển đoạn có nguồn gốc ở cuối chuyển đoạn tương hỗ. Hơn nữa, vị trí của tâm động và kích thước của nhiễm sắc thể có thể khác nhau rất nhiều do sự chuyển vị qua lại. Trong sự chuyển đoạn tương hỗ cân bằng, không có sự mất mát vật chất di truyền rõ ràng. Do đó, chuyển vị qua lại thông thường không gây bệnh. Tuy nhiên, nó có thể gây ra các vấn đề vô sinh và sẩy thai. Chuyển đoạn không đoạn là sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác không có tổ chức. Khi một đoạn nhiễm sắc thể tách khỏi nhiễm sắc thể đầu tiên, nó sẽ mất vật chất di truyền. Mặt khác, nhiễm sắc thể kia nhận đoạn nhiễm sắc thể chứa thêm vật chất di truyền. Do nhận một đoạn nhiễm sắc thể nên nó trở nên dài hơn kích thước bình thường. Nhiễm sắc thể đã chuyển đoạn nhiễm sắc thể trở nên ngắn hơn. Hơn nữa, yếu tố quan trọng trong chuyển vị không theo chu kỳ là không có sự trao đổi vật chất di truyền giữa hai nhiễm sắc thể. Đó là một cách chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Sự tương đồng giữa chuyển vị đối ứng và không theo phương thức là gì?
Sự khác biệt giữa chuyển vị đối ứng và không theo phương thức là gì?Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi hai nhiễm sắc thể không tương đồng trao đổi vật liệu di truyền của chúng với nhau; nó là kiểu chuyển vị điển hình nhất. Ngược lại, chuyển đoạn không tương hỗ là sự chuyển một đoạn một đoạn nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể không tương đồng khác. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa chuyển vị tương hỗ và chuyển vị không theo phương thức. Infographic dưới đây mô tả nhiều hơn về sự khác biệt giữa chuyển vị tương hỗ và chuyển vị không theo chu kỳ. Tóm tắt - Chuyển vị đối ứng so với không luân phiênTóm lại, chuyển vị tương hỗ và chuyển vị không theo chu kỳ là hai loại chuyển vị chính. Trong quá trình chuyển đoạn tương hỗ, hai nhiễm sắc thể không tương đồng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể của chúng với nhau. Ngược lại, một nhiễm sắc thể chuyển đoạn bị hỏng của nó sang một nhiễm sắc thể không tương đồng trong sự chuyển đoạn không theo chu kỳ. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa chuyển vị tương hỗ và chuyển vị không theo phương thức. |