Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì năm 2024

Hội chứng suy giảm miễn dịch tiến triển âm thầm nhưng gây ra hậu quả nghiêm trọng. Kiểm tra sức khỏe, xây dựng chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, luyện tập thể dục đúng cách sẽ giúp bạn cải thiện sức khỏe, ngăn ngừa các bệnh thường gặp. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp phải đi thăm khám sức khỏe tại các cơ sở y tế để bác sĩ chẩn đoán, điều trị kịp thời.

Tư vấn chuyên môn bài viết: BS Phạm Mạnh Hoàn – Cố vấn chuyên môn BVĐK Tâm Anh.

Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì năm 2024

Hội chứng suy giảm miễn dịch là gì?

Hội chứng suy giảm miễn dịch (Rối loạn suy giảm miễn dịch) là tình trạng miễn dịch của cơ thể bị suy giảm, dẫn đến cơ thể không có đủ khả năng ngăn ngừa bảo vệ trước sự tấn công của các mầm bệnh vi sinh từ bên ngoài như: vi khuẩn, virus, nấm mốc, ký sinh trùng….(1)

Phân loại hội chứng suy giảm miễn dịch

1. Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát

Nhiều người khi sinh ra đã bị thiếu một số hệ thống phòng thủ miễn dịch hoặc hệ thống miễn dịch hoạt động không hiệu quả khiến họ dễ bị nhiễm trùng. Đây là suy giảm miễn dịch nguyên phát. (2)

Người bệnh có các triệu chứng cơ bản như nhiễm trùng lâu hơn, khó điều trị hơn một số người có hệ miễn dịch bình thường. Họ cũng có thể mắc các nhiễm trùng mà người bình thường không mắc (nhiễm trùng cơ hội). Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng cũng khác nhau tùy vào loại rối loạn suy giảm miễn dịch và cơ địa của mỗi người.

2. Bệnh suy giảm miễn dịch thứ phát

Suy giảm miễn dịch thứ phát được hình thành trong quá trình phát triển, các triệu chứng thường dễ phát hiện hơn… Có nhiều nguyên nhân gây miễn dịch thứ phát gồm:

  • Các bệnh mãn tính (tiểu đường, suy thận, ung thư,…): các bệnh mãn tính khiến cơ thể tổng hợp không hiệu quả các chất dinh dưỡng tham gia vào quá trình trao đổi chất để tạo ra kháng thể chống lại các vi khuẩn ngoại lai. Đồng thời, việc hóa trị, xạ trị bệnh ung thư có sử dụng thuốc corticosteroid gây ra tác dụng phụ làm suy yếu hệ thống miễn dịch.
  • Ở những bệnh nhân tổn thương phải cắt bỏ lá lách thì nguy cơ mắc, nhiễm trùng càng cao.
  • Nghiện ma túy, nhiễm HIV: tế bào lympho bị phá hủy, làm giảm khả năng miễn dịch khiến cơ thể tăng nguy cơ bị nhiễm trùng, ban đầu có thể gây ra bệnh sốt, sau đó nặng dần với các tổn thương não, hệ sinh dục, thận, tim, suy giảm nhận thức,… Nhiễm HIV có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm kháng thể hoặc kháng nguyên.
  • Nằm viện lâu ngày: cơ thể ít vận động, ăn uống không ngon miệng, lo lắng về bệnh tật, viện phí… là các vấn đề thường gặp khi nằm viện lâu ngày. Sự kết hợp các vấn đề về sức khỏe và tâm lý mệt mỏi khiến các tế bào dần hoạt động không hiệu quả, dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch.
  • Ghép tạng: trong giai đoạn hậu phẫu, thuốc ức chế miễn dịch đóng vai trò chủ đạo cho sự thành công của ghép tạng. Tuy nhiên, chúng ức chế tất cả các đáp ứng miễn dịch và góp phần gây ra các biến chứng sau ghép bao gồm: phát triển tế bào ung thư, tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch và thậm chí tử vong do nhiễm trùng không kiểm soát được.
    Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì năm 2024
    Bệnh mãn tính là một trong những nguyên nhân dẫn đến hệ miễn dịch bị suy giảm
  • Suy dinh dưỡng: chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng cho một cơ thể khỏe mạnh. Một chế độ ăn thiếu dinh dưỡng lâu dài, đặc biệt là protein, có thể khiến cơ thể bị suy giảm hệ miễn dịch.

Ngoài ra, các tế bào lão hóa theo thời gian dẫn đến các cơ quan suy giảm chức năng, tổng hợp các chất dinh dưỡng không đáp ứng nhu cầu của cơ thể khiến con người dễ bị suy giảm miễn dịch. Đặc biệt ở người cao tuổi, hệ thống mô miễn dịch (như tuyến yên) bị thu nhỏ, số lượng và tế bào máu trắng giảm sút nên hoạt động hệ miễn dịch không còn hiệu quả, khó bảo vệ cơ thể khỏi tác nhân gây hại.

3. Suy giảm miễn dịch đa dạng phổ biến (CVID)

Là rối loạn hệ miễn dịch cơ bản, do khiếm khuyết một số phần tử khác nhau nhưng thường không rõ ràng, trong đó có liên quan miễn dịch dịch thể. Người bị CVID có dấu hiệu tương tự như thiếu gammaglobulin trong máu có liên kết đột biến gen trên nhiễm sắc thể X trong các loại nhiễm trùng phát triển, nhưng khởi phát có xu hướng muộn hơn (thường từ 20 đến 40 tuổi). (3)

4. Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID)

Là rối loạn tiên phát liên quan đến sự thiếu hụt kết hợp miễn dịch dịch thể và tế bào do đột biến ở bất kỳ một trong nhiều gen khác nhau. Hầu hết các khiếm khuyết này lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Hầu hết trẻ sơ sinh đến 6 tuổi nếu bị suy giảm miễn dịch kết hợp thường mắc bệnh candida, nhiễm vi rút liên tục, viêm phổi Pneumocystis jirovecii và tiêu chảy làm chậm phát triển. Ngoài ra, các bé có thể bị viêm tróc da, bất thường ở xương,… Nếu không được phát hiện sớm, SCID sẽ gây tử vong cho trẻ.

5. Bệnh u hạt mãn tính (CGD)

Đây là một rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản liên quan đến các khiếm khuyết tế bào thực bào. Hơn 50% trường hợp mắc bệnh CGD xảy ra ở nam giới do di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Trong CGD, bạch cầu không sản xuất hydrogen peroxide, superoxide và các chất hoạt hóa phức hợp O2 vì thiếu hoạt tính của NDAPH oxidase khiến chức năng diệt khuẩn tế bào thực bào bị lỗi. Do đó, vi khuẩn và nấm không bị chết mặc dù thực bào bình thường.

Bệnh u hạt mãn tính thường bắt đầu với áp xe tái phát trong thời thơ ấu. Nhiều tổn thương u hạt xảy ra ở phổi, gan, hạch bạch huyết, đường tiêu hóa, tiết niệu. Ngoài ra, nó còn gây ra các vấn đề khác như: viêm phổi, viêm hạch to, áp xe hậu môn, viêm miệng, viêm tủy xương.

Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì năm 2024
Suy giảm hệ miễn dịch khiến bạn dễ bị nhiễm vi khuẩn, vi rút

Triệu chứng của bệnh suy giảm hệ miễn dịch

Suy yếu hệ miễn dịch khiến cơ thể không thể tự bảo vệ trước những tấn công của vi khuẩn, vi rút nên dễ bị nhiễm bệnh. Ngay cả các bệnh viêm nhiễm mà người bình thường không bị nhiễm thì người bị suy giảm hệ miễn dịch vẫn có thể mắc. Người mắc rối loạn suy giảm miễn dịch dễ bị nhiễm trùng, họ bị viêm liên tiếp hết đợt này đến đợt khác, như:

  • Mắt hồng
  • Viêm xoang
  • Tưa miệng
  • Cảm lạnh
  • Viêm nướu
  • Viêm phổi
  • Nhiễm trùng nấm men.

Nguyên nhân khiến hệ miễn dịch suy yếu

Hệ thống miễn dịch trong cơ thể bao gồm các cơ quan: lá lách, amidan, tủy xương, hạch bạch tuyết. Protein và các tế bào máu cũng là một phần của hệ thống miễn dịch giúp bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây hại. Khi phát hiện tác nhân tấn công, cơ thể sẽ sản xuất kháng thể tiêu diệt các mầm bệnh. Trong quá trình này, một số tế bào bạch cầu sẽ nuốt và tiêu diệt vi khuẩn và các vật chất ngoại lai khác. Các protein bổ sung cũng hỗ trợ quá trình này.

Khi hệ miễn dịch suy yếu, các tế bào bạch cầu và đặc biệt là các lympho T và B hoạt động bất thường, cơ thể không sản xuất đủ kháng thể khiến các tác nhân gây hại như: tế bào ung thư, vi khuẩn, vi rút, ký sinh trùng, tấn công mạnh mẽ khiến cơ thể suy yếu dần.

Biến chứng

Suy giảm miễn dịch nguyên phát do các khiếm khuyết di truyền gây ra nên rất khó phát hiện, thường xảy ra ở trẻ em với nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại họ đang mắc phải. Thậm chí, nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân dễ bị tử vong. Trong khi đó, đối với suy giảm miễn dịch thứ phát, cơ thể dần mất khả năng tự vệ hoặc tự vệ yếu trước tác nhân gây hại khiến sức khỏe suy yếu dần.

Phương pháp chẩn đoán

Khi nhận thấy dễ bị ốm phải điều trị kéo dài, bạn nên đi khám tại các cơ sở y tế uy tín để kiểm tra mình có bị hội chứng suy giảm miễn dịch hay không. Bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử, thực hiện bài kiểm tra thể chất, xác định số lượng tế bào máu trắng, tế bào T và nồng độ miễn nhiễm để đưa ra chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ có bất thường tế bào T, các bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm da. Thông qua đó, một lượng nhỏ protein từ các sinh vật lây nhiễm thông thường (nấm men) được tiêm ngay dưới da. Nếu không có phản ứng (sưng hoặc đỏ) trong vòng 2 ngày, có thể đây là dấu hiệu của bệnh do bất thường tế bào T.

Bác sĩ cũng có thể thực hiện xét nghiệm máu để xác định nguy cơ đột biến gen gây ra rối loạn suy giảm miễn dịch.

Điều trị suy giảm miễn dịch như thế nào?

Căn cứ vào trình trạng suy giảm miễn dịch của cơ thể mà bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị phù hợp. Việc điều trị thường là ngăn ngừa nhiễm trùng, điều trị nhiễm trùng, tăng cường cải thiện chức năng của các cơ quan trong hệ thống miễn dịch. (4)

Các bác sĩ có thể dùng kháng sinh, thuốc kháng vi rút như: oseltamivir, acyclovir, interferon và liệu pháp immunoglobulin để điều trị rối loạn suy giảm hệ miễn dịch.

Trường hợp tủy xương không sản xuất đủ tế bào lympho, bác sĩ có thể yêu cầu cấy ghép tủy xương trong điều trị bệnh.

Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì năm 2024
Căn cứ vào nguyên nhân khiến hệ miễn dịch suy giảm mà bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị phù hợp

Bệnh có thể phòng ngừa được không?

Hội chứng suy giảm miễn dịch nguyên phát do di truyền nên không có cách để ngăn ngừa, tuy nhiên, bạn có thể theo dõi trẻ để sớm phát hiện, kiểm soát và điều trị. Trong khi đó, suy giảm miễn dịch thứ phát có thể ngăn ngừa thông qua giảm các yếu tố nguy cơ, lựa chọn lối sống, chế độ ăn uống lành mạnh. Bạn có thể thực hiện các cách dưới đây để nâng cao hệ miễn dịch, ngăn ngừa nhiễm trùng:

Vệ sinh

Vệ sinh cơ thể sạch sẽ hàng ngày, rửa tay kỹ bằng xà phòng sau khi đi vệ sinh và trước khi ăn. Đồng thời diệt khuẩn, vệ sinh môi trường sống và làm việc, đảm bảo không gian sinh hoạt sạch sẽ, thoáng đãng, ngăn ngừa mầm bệnh, vi rút.

Chăm sóc răng miệng ít nhất hai lần mỗi ngày, thường xuyên súc miệng bằng nước muối để diệt khuẩn, bảo vệ cơ quan miễn dịch đầu tiên của cơ thể.

Chế độ ăn uống

Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh với các thực phẩm an toàn cho sức khỏe. Bạn nên ăn đầy đủ các loại thực phẩm: rau củ. thịt, cá, trái cây,… để cân bằng dinh dưỡng, phòng ngừa các bệnh mãn tính.

Tăng cường thể chất

Tập luyện thể dục thể thao giải phóng cơ thể là hoạt động quan trọng nhưng bị nhiều người bỏ quên. Không chỉ giúp bạn có vóc dáng săn chắc, thon gọn, hoạt động thể chất giúp bạn có thể lực tốt hơn, tăng cường trao đổi chất trong cơ thể, từ đó phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng thường gặp. Tuy nhiên, nếu đang mắc bệnh, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để có những bài tập phù hợp với sức khỏe và thể trạng. Vì sự gắng sức trong luyện tập cũng khiến sức khỏe sa sút, tăng nguy cơ nhiễm trùng hơn.

Kiểm soát căng thẳng

Giấc ngủ đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể bạn nghỉ ngơi, tái tạo lại sức lao động sau ngày dài làm việc. Tuy nhiên, cuộc sống hiện đại với nhiều lo toan, áp lực khiến nhiều người khó có được giấc ngủ ngon, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe như bệnh mãn tính, nhiễm trùng. Do đó, bạn nên chăm sóc tốt cho giấc ngủ, cố gắng đi ngủ và thức dậy vào một giờ cố định hàng ngày để đảm bảo cơ thể được nghỉ ngơi, giảm căng thẳng. Căng thẳng kéo dài gây ảnh hưởng lớn đến hệ thống miễn dịch của bạn. Các liệu pháp mát xa, thiền, yoga,… sẽ giúp bạn thoát khỏi căng thẳng, nâng cao sức khỏe tâm trí, tránh được các bệnh nhiễm trùng thông thường.

Khẩu trang

Khẩu trang là biện pháp thông dụng, bảo vệ bạn khỏi các tác nhân gây cúm cũng như các loại vi rút thông thường. Thậm chí, nếu bạn cảm thấy chưa an toàn khi mang khẩu trang, bạn có thể hạn chế tiếp xúc với người đang bị cảm cúm hay các bệnh nhiễm trùng khác để hạn chế bị lây bệnh.

Đại dịch Covid-19 đã khiến người nâng cao ý thức mang khẩu trang. Bạn nên chọn cho mình các loại khẩu trang y tế của nhà sản xuất uy tín. Trường hợp dùng khẩu trang vải, bạn nên vệ sinh khẩu trang và thay khẩu trang thường xuyên, để tránh mầm bệnh tích tụ, phát triển và gây các bệnh hô hấp cấp.

Vắc xin

Vắc xin là phương pháp đặc hiệu giúp cơ thể bạn sản sinh ra kháng thể chống lại các vi rút gây hại.

Cụ thể như trong đại dịch Covid-19, tiêm chủng đủ liều vắc xin giúp giảm nhẹ các triệu chứng, khỏi bệnh nhanh chóng. Tuy nhiên, nhiều người không thể tiêm vắc xin Covid-19 do có tiền sử dị ứng nặng với bất kỳ thành phần nào của vắc xin; các tình trạng gây ra hội chứng suy giảm miễn dịch từ trung bình đến nặng như: ung thư tạng hay các bệnh lý máu ác tính đang điều trị tích cực, điều trị chống thải sau ghép tạng, các bệnh khiếm khuyết miễn dịch nguyên phát trung bình và nặng (hội chứng DiGeorge, Wiskott-Aldrich..),…

Hiện nay, sự tiến bộ trong y học đã giúp họ có cơ hội sử dụng kháng thể đơn dòng Evusheld dự phòng Covid-19, giảm nguy cơ nhiễm cũng như nhập viện. Hệ thống BVĐK Tâm Anh tiên phong đưa kháng thể đơn dòng Evusheld của AstraZeneca dự phòng Covid-19 đầu tiên được cấp phép trên thế giới về Việt Nam, kịp thời bảo vệ nhóm người dễ bị tổn thương trước Covid-19 do hội chứng suy giảm miễn dịch.