Có thể chữa được bệnh lỗi gen di truyền không năm 2024

Câu hỏi mà các bác sĩ tư vấn hỗ trợ sinh sản thường gặp nhất là vô sinh có di truyền không. Thực tế có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh hiếm muộn ở nam và nữ trong đó có yếu tố di truyền. Những bất thường về nhiễm sắc thể đến đột biến gen đều có thể gây ra vô sinh.

Theo bác sĩ Đinh Thị Ngọc Ngân – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM cho biết “Di truyền đóng vai trò rất quan trọng trong chức năng sinh sản của cả nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên hầu hết các giai đoạn của hệ thống sinh sản như: quá trình sản sinh giao tử, sự kết hợp giữa giao tử từ bố và giao tử từ mẹ để tạo thành phôi, quá trình phát triển và làm tổ của phôi… Vì vậy nếu có vấn đề bất thường về di truyền sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.” (1)

Vô sinh có di truyền không?

Vô sinh có di truyền không là vấn đề được nhiều người quan tâm. Chức năng sinh sản của cả nam và nữ đều chịu ảnh hưởng của di truyền vì vậy nếu người nam hoặc người nữ có bất thường về di truyền đều có nguy cơ bị vô sinh. Theo một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ vô sinh nam chiếm 40% trong đó có đến 10-15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. Ngày nay với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học kỹ thuật và di truyền học, con người hướng tới sự hoàn thiện và nguyện vọng có được những em bé khỏe mạnh.

Các tiến bộ trong phân tích nhiễm sắc thể ngày càng giúp cho các nhà di truyền y học có thể sàng lọc phát hiện được đa số các rối loạn về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, các rối loạn đơn gen trên nhiễm sắc thể thường và liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ở phôi, từ đó có thể giúp loại bỏ các phôi có bất thường di truyền và định hướng chuyển phôi phù hợp. (2)

Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh

Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến tình trạng vô sinh như thế nào? Vô sinh là một tình trạng phức tạp và nhiều cặp vợ chồng không biết mình gặp vấn đề về di truyền cho đến khi thăm khám hiếm muộn. Việc tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu được nguyên nhân gây vô sinh và đánh giá khả năng sinh sản trong tương lai.

Tại IVFTA-HCM vấn đề di truyền trong điều trị vô sinh hiếm muộn rất được quan tâm, thông qua việc thăm khám, xét nghiệm, tư vấn… IVFTA-HCM giúp các cặp vợ chồng nhận thức rõ hơn về mặt di truyền và giúp đưa ra những quyết định sáng suốt trong hành trình sinh sản của mình.

Rối loạn di truyền ở nữ

Một số rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người phụ nữ. Nguyên nhân di truyền gây vô sinh nữ thường gặp là bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể, có thể kể đến như:

• Hội chứng Turner: Hội chứng Turner chiếm tỷ lệ khoảng 1/2.500 bé gái được sinh ra. Tình trạng này xảy ra khi thiếu tất cả hoặc 1 phần của 1 trong 2 nhiễm sắc thể X trong phôi thai ở giai đoạn phát triển. Vì vậy thay vì có nhiễm sắc thể là XX, bé gái bị hội chứng Turner chỉ có 1 nhiễm sắc thể X hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Hội chứng này xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng dẫn đến mất một nhiễm sắc thể.

Rất khó để phụ nữ bị hội chứng Turner có thai tự nhiên, theo thống kê có đến 95-98% người bệnh turner vô sinh do suy buồng trứng. Việc sử dụng liệu pháp estrogen cũng không làm tăng cơ hội mang thai tự nhiên.

Với việc sử dụng noãn tự thân hay noãn hiến để có thai cũng là thách thức với bệnh nhân, họ phải đối mặt với những nguy cơ trong thai kỳ như sẩy thai, tiền sản giật, nguy cơ bóc tách động mạch chủ… đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của cả mẹ và thai nhi trong bụng.

• Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Hội chứng Fragile X – FRAX): 5% trường hợp nữ bị mãn kinh sớm do đứt gãy nhiễm sắc thể X. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tình trạng tổn hại bẩm sinh lên sự phát triển tâm thần và là hội chứng điển hình ở bé trai (mẹ truyền sang con trai). Ở bệnh nhân có triệu chứng mãn kinh sớm hoặc vô kinh nguyên phát có thể làm các xét nghiệm để phát hiện hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể.
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới. Đối với phụ nữ bị CAH, những thay đổi ở tuyến thượng thận có thể gây mất cân bằng nội tiết tố, dẫn đến thay đổi chu kỳ kinh nguyệt, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Rối loạn di truyền ở nam

Vô sinh từ nguyên nhân di truyền ở nam giới cao hơn ở nữ giới, những nguyên nhân thường gặp gồm rối loạn về nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố.

• Hội chứng Klinefelter: hội chứng này chiếm ⅔ các bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam với tỷ lệ mắc là 1/500 – 1/1000 trẻ trai sinh sống. Thay vì có cặp nhiễm sắc thể giới tính là 46XY, nam giới mắc Klinefelter sẽ có 2 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể.

Có đến 93% nam giới mắc hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể là 47 XXY, bên cạnh đó cũng có các dạng khác như thể khảm 47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; và 49,XXXXY. Nam giới mắc hội chứng này thường khởi phải suy sinh dục sớm, tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn và dẫn đến việc giảm sinh tinh và androgens, giảm ham muốn tình dục và vô sinh.

• Hội chứng Kallman là tình trạng nam giới bị thiểu năng sinh dục bẩm sinh do cơ thể sản sinh thiếu một số hormone định hướng sự phát triển của giới tính. Bệnh xảy ra nhiều hơn ở nam giới với tỷ lệ 1/30.000 trẻ nam. Với đặc tính di truyền, hội chứng này xuất hiện nay khi trẻ ra đời. Khi bước vào tuổi dậy thì, nam giới không phát triển các đặc điểm về giới tinh như không có râu, giọng nói thé, dương vật nhỏ, tinh hoàn không to lên… Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân sẽ đối diện với nguy cơ vô sinh và tổn thương về tâm lý khi có những khác biệt so với bạn bè cùng trang lứa.
• Xơ nang là bệnh lý di truyền của các tuyến ngoại tiết khi gen CFTR bị lỗi hoặc có khiếm khuyết. Đàn ông bị xơ nang thường vô sinh do sự phát triển bất thường của ống dẫn tinh hay do chất nhầy đặc làm tắc ống dẫn tinh.
• Mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể Y: theo thống kê nam giới có tổn thương này có đến 13% trường hợp vô tinh, 1-7% trường hợp thiểu tinh, 5% trường hợp có tổn thương tinh hoàn nguyên phát và mật độ tinh trùng ít hơn 5 triệu/ml. Sự mất đoạn De novo ở trên nhiễm sắc thể Y là một trong những bất thường phổ biến gây nên tình trạng tăng sự tái tổ hợp giữa các trình tự lặp lại ở trong quá trình giảm phân hoặc giai đoạn phát triển sớm của quá trình tiền cấy phôi.
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể đoạn 13/14 hay chuyển đoạn Robertsonian chiếm đến 60% các trường hợp bất thường có chuyển đoạn. Các bất thường nhiễm sắc thể này có thể cản trở quá trình giảm phân và làm giảm khả năng sản sinh tinh trùng, có nguy cơ dẫn đến vô sinh.

Theo bác sĩ Ngọc Ngân “Có nhiều trường hợp nam giới điều trị vô sinh có kết quả tinh dịch đồ bình thường nhưng nguyên nhân gây ra vô sinh do đứt gãy DNA tinh trùng. Việc tinh trùng bị phân mảnh DNA có thể làm giảm khả năng thụ tinh với trứng, giảm tỷ lệ thành công khi điều trị hiếm muộn và tăng tỷ lệ sinh con dị tật.”

Các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền

Hiện nay việc đánh giá và tìm nguyên nhân gây vô sinh dựa trên phân tích di truyền đã được phát triển hơn và có nhiều lợi ích cho bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh, cung cấp đầy đủ về tình trạng bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp. Vấn đề vô sinh do di truyền không chỉ ảnh hưởng đến thế hệ hiện tại và còn cho thế hệ tương lai. (3)

Hiện nay các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền thường được sử dụng như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm AZF, xét nghiệm hormone, xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng, xét nghiệm gen xơ nang…

Với đội ngũ có nhiều năm kinh nghiệm trong nghiên cứu chuyên sâu về y học phân tử và gen di truyền, IVFTA-HCM mong muốn đồng hành cùng vợ chồng hiếm muộn, cùng sự đầu tư bài bản với những công nghệ xét nghiệm mới, độ chính xác cao, những phân tích di truyền này sẽ giúp cho bác sĩ lâm sàng chẩn đoán tìm ra nguyên nhân vô sinh có có hướng điều trị phù hợp.

Có điều trị được bệnh lý vô sinh do di truyền hay không?

Vô sinh do di truyền không có con được không, bệnh có thể điều trị không là vấn đề mà nhiều người đặt ra khi được chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào tình trạng bệnh mà bạn đang mắc phải. (4)

Sau khi thăm khám và xác định các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra các giải pháp tiềm năng nhất, các giải pháp này sẽ cá nhân hóa và thay đổi theo từng tình trạng liên quan.

Chỉ định phẫu thuật có thể được tiến hành để giải quyết những vấn đề về hệ thống cơ quan sinh sản làm ảnh hưởng đến việc có con như loại bỏ vách ngăn ở tử cung, thủ thuật ở ống dẫn tinh giúp đường đi của tinh trùng ra ngoài thuận lợi hơn.

Trường hợp bệnh nhân có lượng hormone thấp sẽ có chỉ định bổ sung hormone, điều này giúp cải thiện tình trạng thụ thai của hai vợ chồng (ví dụ trong trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Kallmann).

Với một số trường hợp khó để mang thai tự nhiên, bác sĩ khuyến nghị thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản như bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc bơm tinh trùng vào bào tương noãn ICSI kết hợp cùng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc và lựa chọn những phôi bình thường.

Theo bác sĩ Ngọc Ngân “Sự phát triển của y học hiện đại cho phép con người tiếp cận và giải mã những bí ẩn về vô sinh do di truyền, nội tiết. Như trước đây những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường được liệt vào nhóm “bó tay” và có chỉ định xin con nuôi hoặc xin tinh trùng để điều trị. Tuy nhiên sự phát triển y học phân tử ngày càng mở rộng và bác sĩ tiếp cận được với nhiều phương pháp giúp những nam giới mắc hội chứng này vẫn có thể có con chính chủ bằng kỹ thuật vi phẫu trích tinh trùng từ tinh hoàn và kết hợp phương pháp ICSI để tạo phôi. Không chỉ vậy sau điều trị có con, nam giới còn được chăm lo về hậu mãi và đời sống sức khỏe, tình dục về sau… Tại IVFTA-HCM có rất nhiều trường hợp vô sinh do bất thường về di truyền điều trị và có con thành công.”

Tuy nhiên, dù một số vấn đề vô sinh do di truyền có thể điều trị để có con nhưng ở một số bệnh nhân bị rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản khó có thể mang thai tự nhiên hoặc khó mang thai với trứng hoặc tinh trùng tự thân. Bác sĩ sẽ có một số khuyến nghị trong các trường hợp này như: sử dụng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng, mang thai hộ hoặc xin con nuôi…

Bệnh có thể phòng ngừa được không?

Một số tình trạng di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản có thể được truyền sang con cái. Vì vậy vấn đề tư vấn di truyền rất quan trọng với trường hợp một trong hai hoặc cả hai vợ chồng được chẩn đoán mắc bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Làm sao để phòng ngừa các bệnh di truyền? Chúng ta biết các vấn đề về di truyền xảy ra như một lỗi ngẫu nhiên và gần như không thể chữa khỏi. Các liệu pháp điều trị bệnh di truyền không làm thay đổi các gen đột biến và người bệnh phải sống chung với tình trạng này suốt đời. Hiện nay để chủ động phòng tránh bệnh di truyền cho thế hệ tương lai, các cặp vợ chồng có thể chủ động làm xét nghiệm di truyền học để sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi, từ đó lựa chọn các phương pháp sinh con phù hợp.

Với những cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con có bệnh về di truyền có thể thực hiện làm thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Công nghệ xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) của phôi được tạo ra thông qua thụ tinh ống nghiệm đã mở ra cho cha mẹ quyền lựa chọn đặc tính di truyền cho con. Nhờ chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, bác sĩ có thể loại bỏ trẻ sinh ra khiếm khuyết, loại bỏ phôi bất thường, loại trừ những bệnh lý gây hậu quả nghiêm trọng cho mẹ và bé, đưa ra định hướng cho bệnh nhân chọn phôi tốt, cũng như hạn chế những sang chấn về tâm lý, gánh nặng cho xã hội và gia đình, giúp phụ nữ không phải phá thai. Dù tốn kém hơn so với phác đồ IVF thông thường, sàng lọc phôi giúp cha mẹ được chọn các phôi khỏe mạnh, không bất thường để cấy vào tử cung.

Theo bác sĩ Ngân ”Ngành di truyền những năm gần đây chúng ta được nghe đến rất nhiều. Trước đây chúng ta chuyển phôi rất nhiều lần thất bại sau đó mới quay lại tìm nguyên nhân thì trong đó có nguyên nhân di truyền. Bây giờ di truyền được xem là một trong những vấn đề đặt lên hàng đầu để sàng lọc chứ không phải đợi đến lúc “mất bò mới lo làm chuồng”. Bên cạnh đó, việc chuyển phôi thất bại nhiều lần có thể làm gia tăng căng thẳng và áp lực tâm lý lên bệnh nhân. Nhiều nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ IVF thành công của một cặp vợ chồng stress sẽ thấp hơn khá nhiều so với cặp vợ chồng thoải mái về tâm lý.”

Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng là phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các bất thường di truyền do nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này cung cấp thông tin khá chính xác ở giai đoạn phụ nữ mang thai. Việc tiên đoán trước sinh giúp bác sĩ có cái nhìn tổng quan về tình trạng của thai nhi cũng như những chuẩn bị cho việc điều trị sau sinh hoặc kết cục của thai kỳ.

Tại hệ thống trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVFTA có thể thực hiện được tất cả các kỹ thuật cấp cao để phục vụ quá trình hỗ trợ sinh sản. Với hệ thống tủ nuôi cấy phôi hiện đại bậc nhất cùng hệ thống phòng sạch chuẩn ISO5 duy nhất tại Việt Nam, IVFTA-HCMC tối ưu trong việc nuôi cấy phôi, chọn lọc phôi tốt, kết hợp sinh thiết phôi để chọn ra những phôi khỏe mạnh.

“IVFTA-HCMC là một trong số ít trung tâm Hỗ trợ sinh sản đạt tiêu chuẩn quốc tế trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (RTAC) do Australia cấp. Trình độ đội ngũ y bác sĩ, đặc biệt là việc ứng dụng thuần thục các kỹ thuật, phương pháp hiện đại với các máy móc thiết bị ứng dụng trí tuệ nhân tạo ngay tại IVFTA đã khiến thu hút nhiều Việt kiều và người nước ngoài từ Mỹ, Nhật Bản, Singapore. Thậm chí có người đến từ Australia, nơi được coi là cường quốc của ngành hỗ trợ sinh sản”, bác sĩ Như cho biết

“Thấu hiểu những khó khăn của các cặp vợ chồng hiếm muộn, đặc biệt là các ca lâu năm, có bệnh lý về di truyền, vô tinh hoặc dự trữ buồng trứng thấp, chúng tôi luôn cố gắng áp dụng tối đa các kỹ thuật hiện đại nhất để giúp họ sớm thành công, tiết kiệm thời gian, công sức và chi phí điều trị”, bác sĩ Ngân cho biết thêm.

Hy vọng bài viết đã cung cấp đầy đủ thông tin về vấn đề vô sinh có di truyền không. Lời khuyên cho các cặp vợ chồng đang mong con nên đi thăm khám sớm vì thời gian là một trong những yếu tố vàng trong điều trị hiếm muộn. Với sự phát triển của y học ngày nay, các nguyên nhân gây vô sinh gần như có thể điều trị và giúp thực hiện hóa giấc mơ có con của hai vợ chồng.