Hội chứng Edwards, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18 hay Trisomy 18, là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự phát sinh của bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần nhiễm sắc thể 18. Thể dị bội này dẫn đến những bất thường ở nhiều bộ phận của cơ thể. Show
Những thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18 thường có tốc độ tăng trưởng chậm trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), nhẹ cân và thường không sống được lâu hơn 1 tuần. Các tên gọi khác của hội chứng Edwards:
Hội chứng Edwards xảy ra như thế nào? Mặc dù khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể gây ra tình trạng này, nhưng hội chứng Edwards không phải là một bệnh di truyền. Trong cặp thể nhiễm sắc thể 18, em bé có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai bản sao cần thiết. Lỗi gây ra Trisomy 18 thường xảy ra trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng. Trong 90% trường hợp, khuyết tật được cho là do trứng. Ngoài ra, thể tam bội có thể phát sinh khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ, xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và được gọi là sự kết hợp meiotic. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể bị sẩy thai, chết lưu hoặc sinh ra với những bất thường nghiêm trọng về thể chất. Rất hiếm khi trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống sót sau năm đầu đời và hầu hết đều chết trong vòng một tuần sau khi sinh. Hội chứng Edwards phổ biến hơn nhiều ở nhóm trẻ sơ sinh là các bé gái. Các triệu chứng của hội chứng Edwards là gì?Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể có các triệu chứng điển hình như:
Các dạng Trisomy 18 gây hội chứng EdwardsCó một số loại Trisomy 18 khác nhau gây ra hội chứng Edwards, bao gồm hội chứng Edwards toàn phần, Trisomy 18 thể khảm và Trisomy 18 một phần. Hội chứng Edwards toàn phầnĐây là dạng nghiêm trọng nhất của tam nhiễm sắc thể 18, vì đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ chết ngay sau khi được sinh ra. Em bé thường có nhiều dị tật và bất thường về cơ quan như đầu nhỏ, méo mó, hàm nhỏ hơn mức trung bình, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, tai cụp xuống thấp, đó là khi ruột được tìm thấy trong một túi bên ngoài. dạ dày. Trẻ sinh ra với hội chứng Edwards toàn phần cũng có thể gặp vấn đề với sự phát triển của tim, phổi và cột sống. Trisomy 18 thể khảmTrong thể tam nhiễm 18 dạng khảm, chỉ một số tế bào của trẻ sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Tùy thuộc vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng, các khuyết tật sẽ khác nhau ở mỗi trẻ. Khoảng 7/10 trẻ sơ sinh bị tình trạng Trisomy 18 thể khảm này có thể sống sót một năm hoặc hơn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khi các khuyết tật không rõ rệt, cá nhân có thể tồn tại ở tuổi trưởng thành sớm nhưng sẽ không bao giờ có thể hoạt động độc lập. Tổng hợp lại, thể tam nhiễm khảm 18 được coi là một dạng bệnh nhẹ hơn một chút. Trisomy 18 một phầnThể tam nhiễm một phần 18 được xác định là dạng ít nghiêm trọng nhất của tình trạng này. Trong trisomy 18 một phần, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 bổ sung, chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể bổ sung. Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật ở trẻ sơ sinh trong tam nhiễm sắc thể 18 một phần sẽ phụ thuộc vào phần nhiễm sắc thể có trong tế bào và số lượng tế bào bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Thể tam nhiễm 18 một phần có thể được di truyền khi bố hoặc mẹ mang một sự sắp xếp lại vật chất di truyền giữa hai nhiễm sắc thể, được gọi là chuyển đoạn cân bằng. Tài liệu tham khảo
Nguồn chủ đề Ba nhiễm sắc thể 18 gây ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 18 và thường liên quan đến khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ và các dị tật bẩm sinh khác nhau, bao gồm não nhỏ nghiêm trọng, khiếm khuyết tim, ụ chẩm lồi, tai thấp, và một khuôn mặt bị chèn ép. Chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm
di truyền tế bào; chẩn đoán sau sinh bằng xét nghiệm máu ngoại biên. Điều trị là hỗ trợ. Ba nhiễm sắc thể 18 xảy ra ở khoảng 1/6000 trẻ sinh ra, nhưng sảy thai tự nhiên thường gặp. Hơn 95% trẻ bệnh là thể trisomy 18 hoàn toàn. Nhiễm sắc thể thêm này gần như luôn có nguồn gốc từ mẹ, và tuổi mẹ càng cao càng làm tăng nguy cơ. Tỷ lệ nữ:nam là 3:1. Có tiền sử thai máy yếu, đa ối, rau thai nhỏ, và thường tồn tại động mạch rốn đơn. Kích thước khi sinh và lúc sinh nhỏ rõ rệt so với tuổi thai, giảm trương lực cơ và thiểu sản cơ xương và chất béo dưới da. Tiếng khóc yếu, và đáp ứng với âm thanh giảm. Các dải quỹ đạo là hypoplastic, các vết nứt palpebral là ngắn, và miệng và
hàm đang nhỏ; tất cả những đặc điểm này làm cho khuôn mặt bị chèn ép. Đầu nhỏ
Chứng đầu nhỏ Tật đầu nhỏ là chu vi đầu 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình cho tuổi. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt Bẩm Sinh.) Ở trẻ... đọc thêm
Lấy sinh thiết gai rau và/hoặc chọc ối làm xét nghiệm tế bào học phân tích
karyotype, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và/hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể. Xét nghiệm khẳng định cũng được thực hiện trong các trường hợp nghi ngờ khi làm NIPS, đặc biệt khi kết quả sàng lọc là không xác định hoặc không rõ ràng; ở phụ nữ trẻ, trong đó giá trị tiên đoán dương tính của NIPS thấp hơn; và để chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Quyết đinh điều trị, bao gồm cả chấm dứt thai kì, không nên chỉ dựa trên xét nghiệm NIPS đơn độc. Xem thêm The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Không có điều trị đặc hiệu cho trisomy 18. Hơn 50% số trẻ em tử vong ngay trong tuần đầu tiên; chỉ 5 đến 10% sống sót sau năm đầu tiên, nhưng hiện đã có báo cáo về những người trưởng thành có ba nhiễm sắc thể 18. Những đứa trẻ sống sót bị chậm phát triển và khuyết tật rõ rệt, do đó, có nhiều tranh cãi về việc thực hiện nhiều thủ thuật xâm lấn để khắc phục các dị tật liên quan khác nhau. Việc giới thiệu sớm để làm các liệu pháp vật lý và ngôn ngữ là quan trọng. Hỗ trợ cho gia đình là rất quan trọng. Nếu khám sàng lọc phát hiện bất thường, trẻ nên được giới thiệu đến các bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Quy trình giám sát dành cho ba nhiễm sắc thể 18
Sau đây là một nguồn bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này. Bản quyền © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. |
