Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. ADN là vật chất mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào của chúng ta. Những phân tử ADN với cách sắp xếp các axit A-T-G-C khác nhau sẽ tạo nên những đặc điểm sinh học của từng người. Vậy bộ gen người có thể thay đổi không? Bộ gen người là tập hợp những gen mang trình tự axit nucleic. Các gen này được tập hợp trong 23 cặp nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào. Mỗi gen bao gồm vùng mã hóa protein và vùng không mã hóa protein. Gen hay ADN là vật chất mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào của con người. Với cách sắp xếp các cặp bazơ A-T-G-C khác nhau sẽ tạo nên những đặc điểm sinh học đa dạng, từ màu da, nước tóc đến nhóm máu... Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec nghiên cứu. Đây là công trình nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người Việt từ trước đến nay. Công trình đã mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu y - sinh, từ đó góp phần giải quyết nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại. Đây là là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải mã bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời phối hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó. Thông tin về hệ gen liên quan chặt chẽ đến tình trạng sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền... nhất là trong xu thế phát triển của Y học cá thể hóa ngày nay. Do đó, công trình này có ý nghĩa đặc biệt quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, các bệnh thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzheimer...). Bộ gen có thể thay đổi được và hiện nay, công nghệ chỉnh sửa gen đang là một xu hướng mới và nhiều triển vọng. Nhà di truyền học David Liu của Đại học Harvard cùng nhóm nghiên cứu của mình đang phát triển một kỹ thuật mới, sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của các loài động vật sống. Với phương pháp mới này, các nhà khoa học có thể thay thế các gen gây bệnh và thay thế bằng các gen khỏe mạnh nhằm điều trị những căn bệnh di truyền khó chữa. Một phương pháp mới hiện nay để thay đổi bộ gen người là sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của các loài động vật sống, ở đó các protein tiếp cận tế bào bên trong một liposome. Điểm khác biệt chính là các liposome sau khi đi vào tế bào sẽ hòa lẫn với endosomes khiến cho protein được giải phóng. Các protein này cũng chỉ hoạt động trong một khoảng thời gian ngắn, giúp giảm thiểu nguy cơ khiến chúng tiếp tục làm thay đổi bộ gen dẫn đến những đột biến xấu ngoài mong đợi. Tuy nhiên, các nhà khoa học cũng cho biết phương pháp chỉnh sửa bộ gen này vẫn còn gặp rất nhiều khó khăn, vì khi một cơ thể phát triển hơn với rất rất nhiều tế bào, sẽ rất khó khăn để thực hiện việc thay đổi. Đồng thời, các tế bào trong cơ thể không chấp nhận chúng một cách tự nhiên mà sẽ tìm cách đào thải.  Có thể sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của động vật sống. Chỉnh sửa gen trong phôi thai bằng kỹ thuật CRISPR được thực hiện bằng cách tiêm các hóa chất chỉnh sửa gen vào một quả trứng đang trong quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Quá trình này được gọi là “kỹ thuật dòng mầm”, cho phép các nhà khoa học xóa bỏ hoặc điều chỉnh lại các lỗi DNA trong tinh trùng người cha. Mục đích của nghiên cứu là giúp đứa trẻ nếu được sinh ra sẽ tránh được các bệnh di truyền nguy hiểm. Thế nhưng, một số người lo ngại rằng kỹ thuật dòng mầm cũng có thể được sử dụng để “thiết kế” lên những đứa trẻ với màu tóc, chiều cao, cân nặng thậm chí là chỉ số thông minh tùy thích. Làm thế nào để chứng minh rằng việc thay đổi gen người là đủ an toàn để thử nghiệm hợp pháp trong quá trình mang thai của con người là một câu hỏi hóc búa cho đến nay. Các gia đình có thể đủ khả năng thụ tinh nhân tạo, có thể trả thêm tiền để có phôi được thử nghiệm di truyền và thực hiện cấy, nhưng câu hỏi là liệu việc đó có cần thiết và có nên làm hay không. Quý khách hàng có nhu cầu thăm khám, điều trị có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc liên hệ đặt hẹn trực tuyến TẠI ĐÂY. XEM THÊM: XEM THÊM:
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học, thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực. Gen là một tập hợp các phân tử axit nucleic (deoxyribonucleic acid-DNA mang thông tin di truyền. Bộ gen người có khoảng từ 20.000-25.0000 gen, được tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử cặp bazơ. Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính (nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY). Hai cá thể người khác nhau có bộ gen giống nhau đến 99,9% và khác nhau chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% so với vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% với chuột và 98% với tinh tinh. Do một nguyên nhân nào đó như lỗi sao chép, tia tử ngoại, phóng xạ, hoá chất, vv mà gen có thể bị lỗi. Mặc dù tế bào có chức năng sửa lỗi nhưng nếu quá trình sửa lỗi không hiệu quả thì sẽ dẫn đến các biến đổi trên hệ gen so với ban đầu. Từ đó ảnh hưởng tới chức năng của protein mà gen đó mã hoá. Một số biến đổi gây hại gọi là đột biến gen gây ra các bệnh di truyền, ung thư, ...vv. Mặc khác, một số biến đổi không gây hại hoặc đem lại những chức năng mới. Mỗi chúng ta đều có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể, điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen (genotype). Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như chiều cao, màu tóc, màu da, giới tính...vv. Mỗi các nhân mang những biến dị (variant) giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình. Bộ gen người quyết định đặc tính cơ thể Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một được nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Ví dụ như gen VDR có hai thành tố là T và G, do đó có 3 biến thể: TT, TG và GG. Một cá thể có thể mang trong người biến thể TT, nhưng cá thể khác có biến thể TG hoặc GG. Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác biệt giữa các chủng tộc khác nhau. Ví dụ trong người châu Á, khoảng 5% mang trong người biến thể GG của gen VDR, nhưng tần số này ở người da trắng là 15%. Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể con người, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh. Một khi gen bị đột biến có thể gây ra bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao để xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật. Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn được sử dụng để xác định khả năng đáp ứng của thuốc. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc chỉ có tác dụng (tức là có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi cá nhân có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào. Tới nay, nhiều nước trên thế giới đã có dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, nhiều quốc gia đã xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh. Trong 3 tỷ cặp bazơ ở bộ gen người, chỉ có 1-2% bộ gen người có chức năng mã hóa protein. Các trình tự lặp lại chiếm trên 50% trên bộ gen người. Phân tử bazơ linh hoạt, dễ bị bẻ gãy nhưng có những sai sót trên ADN không sửa chữa được dẫn đến bệnh di truyền. Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết được 3 mục tiêu chính: xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa quần thể người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này giúp làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ cho ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh. Nghiên cứu bộ gen người Việt được tiến hành tại Vinmec Mới đây, công trình Nghiên cứu bộ Gen người Việt thực hiện trên 305 người Kinh khỏe mạnh do các nhà khoa học Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ Gen Vinmec thực hiện đã được công bố trên tập san Human Mutations, một trong những tập san khoa học có chất lượng hàng đầu về hệ gen người. Theo đó, Hệ gen người Việt cho thấy sự khác biệt lớn so với bộ gen các quần thể người khác, đặc biệt là về tần suất xuất hiện của biến đổi di truyền. Nghiên cứu này đóng góp lớn cho sự hiểu biết của con người về bộ gen mà chúng ta đang mang. Quý khách hàng có nhu cầu thăm khám, điều trị có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc liên hệ đặt hẹn trực tuyến TẠI ĐÂY. XEM THÊM: XEM THÊM: |
